夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？

　　最近接到了很多小姐姐的求助，她们情况相似，都是在胎停后做流产物检查时，发现是胚胎染色体异常所致。小姐姐们不明白："我们夫妻明明都正常，为什么胚胎的染色体却会异常呢?"

　　这想必也是很多遭遇过胚染异常的家庭的疑惑吧，尤其是经历三代试管的准父母，明明是好的囊胚，可是在做了三代筛查之后，却发现染色体异常，无法进行移植。

　　今天小侠就带大家来了解，胚胎的染色体是如何形成的?哪些原因会导致胚染异常?有什么办法可以帮助避免异常?

　　▍胚胎染色体的形成

　　其实早在我们的高中课本中，就讲过关于染色体的问题，但时间确实久远，为了更容易理解，小侠就带大家重新梳理一下吧~

　　我们都知道：每一个健康的成人均有46条染色体，也就是23对。其中第23对是性染色体，男性是XY，女性是XX;另外还有22对(44条)是常染色体，均为XX。染色体都是成对的，这个也好理解，因为其中1条是来自父亲，1条是来自母亲。

　　染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。一个胚胎的染色体想要"正常"，就要保证其中23条来自于母亲，另外23条来自于父亲，并且能够在重组时不出现差错，这样才能保证遗传物质向子女正常地传递。

　　其中来自父母的每个23条，不是简单的从23对中直接分掉一半，而是会经历复杂的减数分裂过程，如下图所示：

　　看不懂没关系，小侠分别给大家解释一下～

　　对于卵子和精子而言，在初级阶段，都会先将23对染色体进行复制，变成46对染色体，然后经历第一次减数分裂，变成23对染色体;在次级阶段，再进行二次减数分裂，最后变成各自携带23条染色体。

　　其中初级卵母细胞到成熟的卵子，会经历两次极体排出的过程，所以对于卵子而言，一个初级卵母细胞就只能生成一个成熟的卵子。而初级精母细胞是可以生成4个各自携带23条染色体的精子。

　　所以你看，胚胎染色体的形成其实非常复杂，先要保证精子和卵子携带正常的各自23条染色体，然后在受精时，重新组合成23对染色体。这其中任意一个环节发生错误，均会导致胚胎染色体的异常。

　　▍导致过程出错的可能性因素

　　1.年龄因素：

　　有数据显示：在借助辅助生殖技术受孕的妇女中，小于39岁胚染异常发生率为65%，大于40岁胚染异常发生率达80%。

　　一般说来，当母亲年龄大于35岁，父亲年龄大于40岁时，发生胚胎染色体异常的危险性就会升高。尤其是卵子细胞，在我们还是8周胚胎时，生殖细胞就已经存在了。

　　因为在母体内停留的时间很长，受到各种因素影响的机会很多，所以卵子自身的染色体异常概率要远高于精子细胞，同时年龄越大，异常的概率也会越高。

　　2.线粒体功能是否充足

　　精卵在进行两次减数分裂时，都需要大量的能量支持，而这就依靠于生殖细胞线粒体这个能量工厂。尤其是卵子的线粒体，不仅是卵子减数分裂、成熟时重要的细胞器，而且在精子进入卵子的那一刻，精子会将自身的线粒体"摈弃"掉，仅有遗传物质进入。所以，在受精时，精卵染色体重新组合时，全部依赖于卵子的线粒体功能。

　　这也是为什么，当出现了染色体异常时，会更关注卵子方面的原因。

　　3.氧化应激过度

　　染色体由DNA组成，当DNA的损伤和修复发生错误过多时，也会影响到胚胎的染色体。氧化应激反应过度时，修复效率降低，活性氧自由基会加速端粒缩短，诱导产生DNA损伤，阻碍卵子DNA的复制和转录，从而导致胚胎的染色体异常概率增高。

　　精子也是一样，氧化应激过度时，自由基产生负面作用，影响精子数量、活力、碎片率等，从而导致精子所携带的遗传物质受到损伤，并影响受精能力，最终导致胚胎染色体异常。

　　4.环境毒素和重金属

　　在自然空间存在各种各样的射线，都可对人体产生一定的影响，尤其是大量的电离辐射对人类有极大的潜在危害，对DNA分子产生电离和激发作用，导致染色体异位或者断裂等。

　　找到我们的夫妻中，有大约20%的夫妇查出有砷、汞、铅、镉等重金属超标，而他们大多都从事房屋设计装修、美发、矿产等高危行业。

　　▍如何避免胚胎染色体异常

　　虽然我们无法改变胚胎的遗传信息，但通过对以上影响因素的分析，我们也能梳理出降低胚胎染色体异常的方向。

　　1.改善线粒体功能

　　无论是精子还是卵子，染色体在减数分裂中都会经历复制-分离的过程，这个过程依赖于线粒体提供能量(ATP)来进行。

　　因此增强精卵的线粒体功能，均可减少减数分裂产生的异常。尤其是对于卵子而言，在受精之后，精卵的染色体在重组过程中，依靠的全部都是卵子线粒体提供的能量支持。

　　2.给予足够的营养支持

　　现在的我们大多都处于热量过剩但营养不足的状态，尤其是微量营养。在2021年发布的生殖健康与补充多种微量营养素中国专家共识中也有指出，叶酸、维A、钙、锌等微量营养素，均在改善卵子质量，调控减数分裂时有不同的作用。因此，给予充足的营养支持，可减少减数分裂时出现异常的几率。

　　但具体要补充哪种，又该如何进行补充，补充多少剂量，均需在个体化评估之后，才能给予专业的指导。

　　3.提高 NAD+ 水平

　　NAD+是一种辅酶，也被称为辅酶1，它对维持全身健康和平衡都至关重要。细胞的新陈代谢、氧化还原、DNA的维持和修复、基因稳定性、表观遗传调控等等都需要NAD+的参与。

　　而随着年龄的增长，NAD+的水平不断下降。通过有效的运动、饮食和热量限制，以及补充DAN+前体物质NMN等方式，均可以有效提高NAD+的水平，从而提高对DNA的修复，减少胚胎染色体的异常率。目前，NMN对大龄胚胎染色体异常率高的改善，已经得到一些三甲医院生殖医生的认可。

　　当然除此之外，在易孕体质的调理中，也有诸多的办法，来帮助改善精卵质量，减少胚胎染色体异常概率。另外，我们还需要知道的是：三代试管是对最后结果的检验而非纠正。

　　只有前期通过调理改善了精卵质量，我们才有可能收获正常染色体的胚胎。因此，避免胚染异常导致的胎停流产，"完美"的方案应该是：前期调理+三代试管!

　　今天的内容，你GET了吗?小结一下，夫妻双方的染色体正常并不代表胚胎的染色体一定正常，当遭遇因胚染异常而流产的难孕问题时，也有诸多的手段来帮助改善。如果你还有其他疑问，欢迎找小侠继续交流~