王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
女方染色体异常,要看哪种情况,不是所以的染色体异常都会对下一代有影响
非完全显性遗传病,也叫隐性遗传病了,正常的家族遗传病不一定都遗传,但是基因中携带有遗传病,自己生育的下一代子女(亲代子女)时有一定概率会把携病基因传下来,即有一定概率会患病,甚至也会将这种携病基因再传给下下一代。这就叫遗传病。遗传病有先天性的,也可后天发病。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等。
基因大部分存在于细胞核内的染色体上,是细胞内遗传物质的结构和功能单位。通过细胞分裂,基因随染色体的传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。这些遗传物质改变所改变而引起的疾病就称为基团性状遗传病。这类遗传病具有下代遗传或隔代遗传的特征。目前现代医学已知的遗传病大约有四千多种,遗传学将人类遗传病分为5类:
第一类:染色体病
染色体病是我们日常生活最常见也是相当多发的遗传疾病,染色体病是染色体结构或者数目数目异常引起的一类疾病,最常见的是唐氏综合征Q
染色体再发风险推算
染色体绝大多数有亲代的生殖细胞染色体畸变所致,极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起,此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。
例如: 患儿21-三体综合征,核型为47,XX+21,若双亲核型正常,则为新发生的畸变,与母亲年龄关系密切。
第二类: 单基因病
在单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在染色体不同,以及该基因性质的不同,将单基因遗传病分为3种主要遗传方式: 常染色体遗传 X连锁遗传 Y连锁遗传
单基因遗传病预期风险率的推算
(1)常染色体显性遗传病: 夫妻一方患病,子女预期风险率为1/2。未发病的子女,其后代通常不发病。
(2) 常染色体隐性遗传病: 夫妻为携带者,生育过一患儿,再生育子女预期风险率均为1/4。夫妻一方患病,另一方正常,且非近亲结婚,其子女通常不发病,均为携带者。若另一方正常,为近亲结婚,其子女的发病率明显增高。
(3) X连锁显性遗传病: 夫为患者,妻正常,其女儿均发病,儿子均正常。妻为患者夫正常,妻子与子女各有1/2发病,预期风险率女儿高于儿子,这种情况是有非常大概率不仅会亲代遗传,甚至会隔代遗传。
(4)X连锁隐性遗传病:妻为携带者,夫正常,其儿子预期风险率为1/2。夫为患者,妻正常,其儿子通常不发病,女儿为携带者。妻为患者,夫正常,其儿子均发病,女儿均为携带者
第三类:多基因病
多基因病有一定家族聚集现象,但是没有单基因遗传病所见的系谱特征,如先天性畸形、糖尿病癫痛等常见病。
多基因病预期风险率推算
多基因病目前在医疗上是一个难题的存在,该类遗传病主要有家族聚焦现象、性别与种族的差异等特点,因此这类性状也被称为复杂性状或复杂疾病,所以多基因遗传病的推算很没有特别明显的规律,存在变动性。
第四类: 体细胞遗传病
以体细胞基因突变为发病基础,主要包括恶性肿瘤只、白血病和自身免疫性疾病,再发预期无法估算,是遗传与环境因素的共同作用下发病
第五类: 线粒体遗传病
有线粒体DNA缺陷引起的疾病,再发预期无法估算,是遗传因素与环境因素共同作用下发病
第三代试管婴儿技术是如何避免遗传病的传递的呢?
从上面五类基因性况遗传病来看,如果一对夫妇(男女双方)有一方携单基因遗传病或者染色体病,想要最快要健康宝宝,都是有可能会疾病遗传给下一带的。这种情况通常可以考虑做第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS) 技术主导的高效辅助生殖技术。以俄罗斯第三代试管婴儿为例,试管婴儿过程中,在胚胎移植前,胚胎长至8细胞时 (也可以在囊胎期),从每个可用胚胎中取出一个卵裂球 (囊胚期取多个细胞)采用原位杂交技术°或分子生物学技术,在胚胎移植前进行胚胎分析、诊断,摒弃掉患病的胚胎,移植健康的胚胎,从而排除基因缺陷,防止遗传病传递。从而避免孩子患上这种疾病。
孙子辈是否会遗传非完全显性遗传病?
虽然试管婴儿技术可以帮助夫妻避免孩子患上非完全显性遗传病,但是一些人担心这些疾病是否可能会隔代遗传给孙子辈。实际上,如果孩子没有患上疾病,那么他们不会将这种疾病遗传给他们的孩子。
如果染色体异常是显性遗传病,不仅是遗传的问题,很多时候是直接导致您基本怀不上以及各种怀孕失败,早期生化,中期流产,后期初生宝宝夭折……遗传的机会都不给你……如果染色体异常是显性遗传病人群,做为一个负责任的医学工作都是决不建议自然生育的。
2010年湖南的苏珊(化名)和老公结婚三年了,两人一直没有孩子,为此丈夫专门带李茜去北京做了试管婴儿,但是让人想不到的是,反复移植了三次,全部以流产而告终。不甘心的苏珊和丈夫卖掉了自己的小房子,挺着满是针孔的肚子决定再做一次试管婴儿。在做第四次试管婴儿之后的,检查结果发现终于成功了,这让一家人欣喜万分。但是让人意想不到的是,最后生出来的宝宝竟然是一个兔唇,这让茜莤和丈夫怎么样也无法接受,可想而知这个家庭日后所面临的困难是怎么样的。
就像苏珊和他的丈夫这种家庭实在是太多了,因为染色体异常导致的流产,孩子畸形事件近些年来屡见不鲜,究其主要原因是因为生活作息的越发不规律和食品健康问题越发的严峻,这就导致精子卵子中染色体异常几率增加。
只要夫妻双方中一方的染色体发生异常,就会对胚胎的着床和宝宝的健康产生影响。那么我们应该如何降低染色体异常的风险呢?
引起染色体异常的因素,有药物伤害、有疾病诱导,还有就衰老所然,人类的生理变化就是随年龄的增长,生理会出现无规则的染色体变异,这是自然变化,在每个人身上都会发生,只是变异程度与特征不一致,对人的影响也就不一样了。据统计,染色体的异常常会因夫妻年龄的增大发生畸变,并且年龄越大畸变越多也越明显,所以大龄生育家庭常会发生难孕育、早期流产、胎停育等不良现象。我们没有任何办法让时光倒流至最佳生育期,并且不良的生活习惯、饮食以及环境因素也会增大难孕育的风险,促使生育力下降和流产;
另外,不管是男女孕前不良的生活习性,不仅影响身体健康,同时有些习性也会很直接的影响生育能力,比如长期熬夜、抽烟喝酒、滥用药物等,都会加快精卵细胞的衰退和染色体的畸变,而此类群体,特别是女性也易导致生育的后代受到染色体异常问题影响,如先天缺陷、流产及妊娠不利等。
这里说的流产,这是一个很痛心事,流产的风险也会随年龄的增大而剧增。女性到45岁以后,约有50%的妊娠以流产告终,而在20岁,这个比例只有5%。这个差距是多少的惊人。由于流产风险可由多种因素提高,所以,年龄到了45岁或更长的女性,一定要最大限度地降低流产风险因素,很多时候就得选择第三代试管婴儿进行助孕,因为没第二条路了。年龄在35岁以上的女性如果准备怀孕,必须进行全面身体检查,其中包括是否有家族遗传性疾病或不良流产史、难孕育的家庭要筛查染色体是否正常,并且尽快养成良好饮食习惯与规律的作息时间,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,停止抽烟、喝酒,不饮用含咖啡因的饮料。
现代医学改变不了人类生理发展规律,但是可以很好把利用这些规律,第三代试管婴儿技术就在这个方向上做的研究。第三代试管婴儿是当今医疗领域中最为先进的试管技术,不运用PGS/PGD技术检测囊胚的46条染色体是否存在异常,并能够杜绝99.96%的单基因遗传病,同时还可100%知晓胎儿的性别(注:在俄罗斯,生育患者的IVF性别需求是受法律保护的,国内违法)。第三代试管婴儿则是保障胎儿健康的关键所在。
库拉科夫生殖医疗中心可运用第三代试管婴儿最大程度保障母体顺利妊娠与胎儿健康。可帮助难孕育家庭重获好孕达70%左右,挑选出最为健康的囊胚进行母体植入不仅可保障母体安全,更可实现优生优育。通过实例剖析俄罗斯试管婴儿技术是如何规避染色体异常反复流产出生畸形儿的。
需要知道的是女性相关妇科疾病,也会引发染色体异常并对生育能力产生影响,如:子宫内膜异位症、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调、以前做过的盆腔手术、多次人工流产者其生育能力都会发生不同程度的不可逆下降;此时如果没有及时治疗,会影响人们的生育能力并增大妊娠并发症的风险。而需要试管婴儿的家庭更应注意选择针对性的试管技术,如染色体异常、家族遗传性疾病夫妻应尽快开展第三代试管婴儿辅助生育措施。
另外对于大龄男性,特别是30岁之后易患精索静脉曲张,也就是睾丸附近的静脉发生肿胀。精索静脉曲张常常症状不明显,可是它会降低精子数量与精子质量,对生殖能力起到严重阻碍作用。精子数量较低的男性通常没有明显症状,而精子质量的下降可通过生育下一代而体现,易出现难孕育、胎儿先天性疾病等,这便是由年龄过大继而发生染色体异常的常见因素。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。
如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。
原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。
随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。
核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。