王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
12号染色体微缺失属于染色体异常,临床意义不明,夫妻双方若是染色体正常可以考虑继续妊娠。该染色体意义不明确说的是暂时没有发现因12号染色体微缺失致畸的病例,但不等于没问题。该染色体缺失可能会导致胎儿的发育缓慢,智力低下,甚至是畸形,比如特殊的面容。目前,染色体异常的大多数也遗传有关系,孩子不建议要,应该结合医生的建议决定要不要终止妊娠。
医学研究表示染色体缺失可发生在任何一条染色体的末端和中间位置,临床上染色体缺失后位于这个片段的基因也会丢失,导致痴呆,小儿麻痹等症状,引起缺失的原因可能与遗传因素、物理因素等有关。具体如下:
1.遗传因素:35之后的患者染色体异常的几率增加,主要是由于子和精子质量下降引起的。高龄女性受孕之后胎儿染色体异常的几率就会比较高。染色体缺失片段越长,对宝宝的影响越大;
2.化学因素:若是长期接触美曲膦酯等有机磷农药,环磷酰胺、等抗癌药物,以及其他的有害物质,也可能会引起染色体发生不同程度的缺失;
3.生物因素:此外,人体感染了病毒,如黄曲霉素、棒曲霉素等真菌毒素,亦可导致染色体缺失。此外,巨细胞病毒感染之后也会影响DNA代谢,导致染色体不同程度的缺失。
目前12号染色体微缺失孩子能不能要需要看实际的情况,如果临床失意义不明确,没有异常的表现,可以检查夫妻两人的染色体,若无异常在在医生的建议下可考虑畸形妊娠。若意义明确需要了解该染色体缺失的危害,及时终止妊娠。当然缺失的原因也要了解,可以为下次备孕做好更好的准备。
染色体微缺患者从理论上而言,怀正常孩子的概率是1/18,剩下的都是异常的,所以自然妊娠生育正常孩子的概率低,流产率较高,就需要利用第三代试管来解决这个问题。一般患者进行第三代试管婴儿技术成功率为40%-50%,可生育健康后代。
染色体易位是较常见的人类染色体结构异常,根据遗传物质是否丢失可分为平衡易位和非平衡易位。平衡易位指相互易位的两条或多条染色体,不产生遗传物质的丢失,一般不会引起遗传效应,即表型正常,但平衡易位携带者的配子与正常配子受精后,可产生不平衡易位的合子,造成子代发生自然流产、死胎和畸形儿等不良孕育史的概率较高。因此,染色体微缺是产前诊断的重要指征之一。
第三代试管婴儿辅助技术是胚胎植入前遗传学诊断,是对已经受精并培养发育到囊胚阶段的胚胎进行活检,然后进行细胞遗传学或分子遗传学检查。如果确定胚胎没有遗传性疾病,再将这个胚胎移植到母体的子宫内,以达到优生优育的目的,为有遗传病的准爸妈提供了生育健康孩子的机会,成功率为40%-50%,但此数值并不绝对。影响成功率的主要因素有患者的年龄、身体状况、精子和卵子的质量,以及女性的卵巢功能等,这些都会直接影响到最终的成功率,因此根据患者的不同成功率也会有所不同。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。
如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。
原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。
随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。
核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。