首页 > 问答正文

胎儿21、18、13号染色体片段微重复小于多少kb算正常?染色体重复小于多少m安全

2023-12-23 10:54:11·1 回复· 浏览
问题补充:
第一次移植胚胎没着床,第二次胎停,这次好不容易熬到了孕15周,前几天做了一个升级版的无创,今天医院打电话来说胎儿21、18、13号染色体低风险,但是4号染色体片段微重复,让我这两天去联系医生做羊水穿刺,可我之前听其他宝妈说羊穿有风险,因此不是很想做这个检查,但又担心孩子生下来有问题,打算去大医院咨询一下,希望能翻盘,不过有件事我比较好奇,那就是染色体片段重复多少kb算正常?
最佳回复:
回复医生在线
王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

一般来说,胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常,但是具体情况到底如何因人而异,要看医生怎么说。其实染色体微重复并不是大家通常所说的染色体病,它对胎儿的危害和染色体病比起来更小,如果不严重,通常不会导致流产,不过可能会影响胎儿某些脏器的发育,另外并非所有的染色体微重复都会造成严重的出生缺陷,建议去正规医院做进一步检查。
胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常

虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响,但是也不能大意,无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复,都建议父母进行相关检测,下面列举了一些可供参考:

1、查出多条染色体微重复,父母应进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;

2、一条染色体存在微重复,父母可进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体倒位的可能性;

3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常(如染色体微重复片段是一样的),父母要进行染色体核型分析或FISH检测,排除双方染色体插入易位的可能性。

需要注意的是,某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了,要结合孕期表现和超声做综合判断,所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育,按时产检。

染色体重复小于多少m安全?

通常情况下,染色体重复大于1m才安全。才有去治疗检查的必要,但要根据重复性的部位来判断,是否携带重要基因。如果孩子有明显的染色体异常,建议带孩子去遗传科做进一步的咨询。但是对于这种病一般没有特别有效的治疗方法,所以在孩子出生之前千万要做好基因筛查,尽力保障胎儿健康。

染色体微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变,这种改变被称为拷贝数变异,通常是指片段在1Kb以上的改变,属于基因组疾病,而染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb,如果有5Mb以上的片段改变,就可能存在染色体病。

此回答由提问者 2023-12-23 10:54:11 推荐为最佳回答。 6
相关推荐
文章
问答
  • 婚前人流,婚后试管的现象已经十分常见
    婚前人流,婚后试管的现象已经十分常见

    试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。

    2025-04-29·882人浏览
  • 头胎人流不孕率是多少
    头胎人流不孕率是多少

    头胎人流的不孕率没有准确的一个数据统计,但是一般情况下建议头胎尽量不要进行人流

    2025-04-29·805人浏览
  • 有子宫肌瘤可以顺产吗?
    有子宫肌瘤可以顺产吗?

    如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。

    2025-04-22·817人浏览
  • 请问排卵期体重会增加吗?
    请问排卵期体重会增加吗?

    研究表明,女性月经周期中排卵期饭量最低,且在排卵期只有雌激素升高,不会导致明显水钠猪留所以不会引起体重增加。

    2025-04-22·997人浏览
  • 什么原因,会造成子宫内膜薄呢?
    什么原因,会造成子宫内膜薄呢?

    原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。

    2025-04-10·787人浏览
  • 试管婴儿的成绩和哪些因素有关?
    试管婴儿的成绩和哪些因素有关?

    胚胎质量差其实是个比较让人头疼的问题,因为胚胎质量涉及的面很多,可能是女方问题,也可能是男方问题。

    2025-04-10·855人浏览
  • 不孕症和难孕的比例也在不断增加~
    不孕症和难孕的比例也在不断增加~

    随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。

    2025-04-01·951人浏览
  • 胎停以后的免疫检查,都在检查什么?
    胎停以后的免疫检查,都在检查什么?

    核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。

    2025-04-01·767人浏览