王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
不建议做第三代试管婴儿,尽管强直性脊柱炎受遗传因素的影响,但并不是遗传病,是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。强直性脊柱炎患者中有90%~96%的HLA-B27阳性率;但HLA-B27阳性者并不肯定会患强直性脊柱炎,只有大约10%~20%的HLA-B27阳性者会发展为强直性脊柱炎,还有部分强直性脊柱炎患者检测HLA-B27是阴性的。所以该病并不是做三代试管婴儿的适应证,即使移植了HLA-B27阴性的胚胎,也不能保证将来不发病。因为并不是一个明确的基因疾病,所以并不能很大程度降低患病概率。
第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?
目前,现存在的遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
以上是关于您的回答,希望能帮助到您。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。
如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。
原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。
随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。
核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。