王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
第三代试管婴儿通过胚胎植入前遗传学诊断,不仅可以检测出遗传性疾病,同时可以筛查出染色体异常的胚胎,选择优质胚胎移植。另外,染色体异常通考虑异常的部位及缺失程度才能确定试管的成功率,而真正影响生育较罕见的概率为1/4、1/8、1/16,通过三代试管筛查,染色体对成功率的影响基本不大。染色体异常做第三代试管婴儿成功率高吗不少染色体异常的女性只能通过做试管来受孕,下面来了解一下染色体异常做第三代试管婴儿成功率高不高。
染色体异常做第三代试管婴儿成功率并不能一概而论,也要根据具体的情况而定,一般来说,染色体异常做第三代试管婴儿成功率为55%左右。染色体是遗传物质的主要载体,由DNA和蛋白质组成。人类的每个细胞都有46条染色体,可以配成23对,第1到第22对是常染色体,男女共有,第23对是性染色体,直接决定人类的性别XX是女性,XY是男性。当性染色体异常时,就会形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,少精子症和无精子症比较多见。
如果是染色体易位、缺失等问题,那么胚胎就很难在母体里发育到成熟生产的那一天。所以,有染色体异常,家庭遗传病史的患者通过自然孕育可能性非常渺茫,即使有幸怀孕,也容易因染色体问题导致流产、胎停、死胎或是生出不健康的胎儿。而第三代试管婴儿技术(PGD)即胚胎植入前遗传学基因诊断,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症等。
PGD目前可以诊断出最多125种隐性遗传疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。PGD大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育。什么是染色体异常正常人体染色体共23对(46条),如果染色体的数量出现了增多或减少的情况,我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常,导致卵巢或者睾丸发育异常,最终导致不孕。女性不孕中常见的性染色体异常有:
(一)Turner综合征。
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型,其中,45,X0是最常见的核型,约占全部患者的30%-55%。Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良,原发闭经,幼稚子宫,卵巢发育不良等,最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现,可采取激素治疗,促进第二性征的发育,提高生活质量,但一般不能生育。
(二)超雌综合征。
超雌综合征患者较正常女性多出一条X染色体,核型为47,XXX。超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则,月经稀发,幼稚子宫,卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育,30%的病例卵巢功能低下,原发或继发闭经,最终导致生育力受损。染色体结构异常染色体结构异常多见于常染色体,常见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。
夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常,是流产或死胎的重要原因。
(一)倒位。
染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂,产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体,分为臂间倒位和臂内倒位。倒位携带者,可以形成不同类型的4种胚胎,其中1种为正常染色体胚胎,1种为倒位染色体的携带者胚胎,其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。臂间倒位的染色体,通常其倒位片段越短,则重复和缺失的部分就越长,其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小,临床出现不育、月经延长的比例越高。臂间倒位以9号染色体最为常见,在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内),则属正常多态变异,不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。
(二)易位。
染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂,相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时,患者表型正常,但在形成生殖细胞减数分裂时,形成18种配子,其中仅有一种配子是正常的,与正常配子受精后可发育成正常胎儿;一种配子是平衡的与正常配子结合,产生平衡易位携带者,其表型正常,其余16种配子都是不平衡的与正常配子形成合子,大部分将形成单体或部分单体,三体或部分三体不能存活,所以造成流产或死胎。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。
如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。
原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。
随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。
核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。