王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
dmd基因携带者不一定非要做供(借)卵试管婴儿,如果女性携带者生育,男性新生儿患病率是50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以挑选那些不携带DMD致病基因突变的胚胎引入子宫,而其他情况我们则无法预见。
值得一提的是也有很多的家庭为了保险起见会做供卵试管助孕,DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。
性肌营不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良)两种,因为现在国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括我们浙大儿院在内的很多医院都已经开展了DMD的新生儿筛查,目的是可以帮助一部分家庭避免出生DMD患者。
DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。
这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病,发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且由蹲位或者卧位站起时困难,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,腓肠肌的症状最为明显。
进行肌肉活检时,能够发现明显的肌肉病变,进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高,最高可以达到正常值的100倍。
小结:所以说dmd基因携带者不一定要做供(借)卵试管婴儿,但是如果想为了保险起见想做供(借)卵试管婴儿也是可以的,如果不做供(借)卵试管婴儿想做第三代试管婴儿,那么可能需要反复多次的筛查和诊断。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。
如果子宫肌瘤较小,患者可以顺产但是具体要根据子宫肌瘤的位置以及对产道的影响来判断。子宫肌瘤为育龄期妇女常见的良性肿瘤之一,尤其现在二胎开放,子宫肌瘤合并妊娠较为常见。
原因的话还是蛮多的。像是女性内分泌功能异常、生长激素分泌不足或排卵障碍等,还有就是宫腔的手术操作。此外,吸烟、喝酒、体重过轻等,也与子宫内膜变薄存在一定的相关性。
随着工业化程度的增加,不孕症和难孕的比例也在不断增加,截止目前最新的数据显示,我国育龄期夫妇的不孕不育率比例攀升至约12%-18%。
核抗原抗体、抗双链DNA抗体等、标准抗磷脂抗体、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、抗中性粒细胞抗体、甲状腺过氧化物酶、抗甲状腺球蛋白抗体、血沉、补体、免疫球蛋白等。