王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
dmd基因携带者不一定非要做供(借)卵试管婴儿,如果女性携带者生育,男性新生儿患病率是50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以挑选那些不携带DMD致病基因突变的胚胎引入子宫,而其他情况我们则无法预见。
值得一提的是也有很多的家庭为了保险起见会做供卵试管助孕,DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。
性肌营不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良)两种,因为现在国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括我们浙大儿院在内的很多医院都已经开展了DMD的新生儿筛查,目的是可以帮助一部分家庭避免出生DMD患者。
DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。
这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病,发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且由蹲位或者卧位站起时困难,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,腓肠肌的症状最为明显。
进行肌肉活检时,能够发现明显的肌肉病变,进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高,最高可以达到正常值的100倍。
小结:所以说dmd基因携带者不一定要做供(借)卵试管婴儿,但是如果想为了保险起见想做供(借)卵试管婴儿也是可以的,如果不做供(借)卵试管婴儿想做第三代试管婴儿,那么可能需要反复多次的筛查和诊断。
高龄是可以做试管婴儿的,一般情况下这个时候女性的卵巢储备功能大多还没有急剧下降,因此做试管婴儿的成功率并不低,如确定只能通过试管助孕,那么就要趁早计划。
年龄是试管婴儿技术成功与否的重要因素,国内外文献报道年龄在25~34岁试管成功率最高,可达到60%及以上,≥35岁以后成功率在30%~40%,自35岁后成功率会下降,>40岁成功率在15%左右,且活产率明显下降,而且对优生影响也较大。除了年龄外,这些临床指标也能帮助预测最终成功率,如卵母细胞质量、排卵频率、性功能...
胎儿畸形与精子畸形不是一回事。精子畸形只是形状不正常,影响受精能力,精子内在质量才是影响胚胎质量和流产的主要因素。
卵巢功能不好,要看你评估的卵巢功能到底不好到什么程度,如果是比较差的话,可以吃些辅酶Q10和DHEA药物来进行调理,但是总的来讲,还是尽早的要进行试管 助 孕。
冻融胚胎宝宝远期并发症的风险也一直在生殖医学随访中。目前的研究并未发现冻融胚胎宝宝的出生缺陷和健康风险有显著增加。
输卵管是起到运送精子、摄取卵子及把受精卵运送到子宫腔的重要作用,当输卵管受到病损的侵害时,即形成阻塞,阻碍精子与受精卵的通行,一旦输卵管堵塞,精子和卵子结合受阻,将会导致女性不孕。是女性不孕中的常见病,发病率很高,在导致女性不孕的原因中约占50%。
充足的睡眠对于多囊患者来说是十分重要的,每晚尽量睡够7小时以上,人体在睡眠中会分泌各种激素,与女性排卵有关的雌激素就是其中之一。睡眠不足会令雌激素分泌减少,从而对怀孕造成影响。