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dmd基因携带者做第三代试管婴儿可以避免吗?一定要做供卵试管吗?

2023-12-23 10:53:31·1 回复· 浏览
问题补充:
dmd基因携带者是不是一定要做供(借)卵试管婴儿助孕,不是说第三代可以做胚胎筛选和诊断吗?dmd疾病做第三代试管婴儿可以避免吗?就一定非得做供卵试管吗?
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王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

  dmd基因携带者不一定非要做供(借)卵试管婴儿,如果女性携带者生育,男性新生儿患病率是50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以挑选那些不携带DMD致病基因突变的胚胎引入子宫,而其他情况我们则无法预见。
dmd基因携带者做第三代试管婴儿可以避免吗

  值得一提的是也有很多的家庭为了保险起见会做供卵试管助孕,DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。

  性肌营不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良)两种,因为现在国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括我们浙大儿院在内的很多医院都已经开展了DMD的新生儿筛查,目的是可以帮助一部分家庭避免出生DMD患者。

  DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。

  这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病,发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且由蹲位或者卧位站起时困难,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,腓肠肌的症状最为明显。

  进行肌肉活检时,能够发现明显的肌肉病变,进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高,最高可以达到正常值的100倍。

  小结:所以说dmd基因携带者不一定要做供(借)卵试管婴儿,但是如果想为了保险起见想做供(借)卵试管婴儿也是可以的,如果不做供(借)卵试管婴儿想做第三代试管婴儿,那么可能需要反复多次的筛查和诊断。

此回答由提问者 2023-12-23 10:53:31 推荐为最佳回答。 6
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