首页 > 问答正文

dmd基因携带者做第三代试管婴儿可以避免吗?一定要做供卵试管吗?

2023-12-23 10:53:31·1 回复· 浏览
问题补充:
dmd基因携带者是不是一定要做供(借)卵试管婴儿助孕,不是说第三代可以做胚胎筛选和诊断吗?dmd疾病做第三代试管婴儿可以避免吗?就一定非得做供卵试管吗?
最佳回复:
回复医生在线
王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

  dmd基因携带者不一定非要做供(借)卵试管婴儿,如果女性携带者生育,男性新生儿患病率是50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以挑选那些不携带DMD致病基因突变的胚胎引入子宫,而其他情况我们则无法预见。
dmd基因携带者做第三代试管婴儿可以避免吗

  值得一提的是也有很多的家庭为了保险起见会做供卵试管助孕,DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。

  性肌营不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良)两种,因为现在国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括我们浙大儿院在内的很多医院都已经开展了DMD的新生儿筛查,目的是可以帮助一部分家庭避免出生DMD患者。

  DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。

  这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病,发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且由蹲位或者卧位站起时困难,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,腓肠肌的症状最为明显。

  进行肌肉活检时,能够发现明显的肌肉病变,进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高,最高可以达到正常值的100倍。

  小结:所以说dmd基因携带者不一定要做供(借)卵试管婴儿,但是如果想为了保险起见想做供(借)卵试管婴儿也是可以的,如果不做供(借)卵试管婴儿想做第三代试管婴儿,那么可能需要反复多次的筛查和诊断。

此回答由提问者 2023-12-23 10:53:31 推荐为最佳回答。 6
相关推荐
文章
问答
  • 高龄试管婴儿要取多少卵子才合适呢?
    高龄试管婴儿要取多少卵子才合适呢?

    目前对女性晚生育年龄的界定(高龄生育)尚存争议,比较公认的是按照高龄产妇来定义高龄生育,即女性>35周岁分娩,母亲的健康风险和生育畸形儿的风险增加。女性年龄可以作为一个独立的因素,影响最终的妊娠结局。

    2025-06-19·854人浏览
  • 卵巢性闭经还可以生育吗?还能不能做试管婴儿?
    卵巢性闭经还可以生育吗?还能不能做试管婴儿?

    在现代社会中,有些不孕不育家庭,由于夫妇两人事业心都比较重,明明不孕不育情况十分严重,也符合做试管婴儿的条件,但还想拖几年再去做,但会被医生规劝试管婴儿越年轻成功率就越高,让他们早点做。

    2025-06-19·915人浏览
  • 子宫异常可以通过试管成功怀上宝宝吗?
    子宫异常可以通过试管成功怀上宝宝吗?

    其实这个问题得看情况而定,并不是所有的子宫异常都能怀孕,也并不是所有的子宫异常问题都不能怀孕。

    2025-06-17·866人浏览
  • 卵巢功能不好,应该怎么调理?
    卵巢功能不好,应该怎么调理?

    卵巢功能不好,要看你评估的卵巢功能到底不好到什么程度,如果是比较差的话,可以吃些辅酶Q10和DHEA药物来进行调理,但是总的来讲,还是尽早的要进行像试管这一类的助孕方式好一些。

    2025-06-17·997人浏览
  • 为什么高龄夫妻做“试管婴儿”成功率低 
    为什么高龄夫妻做“试管婴儿”成功率低 

    女性在23~30岁之间是生育的最佳年龄段。这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、出生缺陷儿的发生率最低;而男性精子质量在30岁时达高峰,然后能持续5年的高质量。

    2025-05-21·982人浏览
  • 做试管婴儿,要越早越好~
    做试管婴儿,要越早越好~

    好孕宝贝国际专家表示:女性35岁以后,卵巢和子宫等器官的功能均显著下降,自然受孕的成功率只有5%。妊娠率降低,卵子发育成熟过程延长,染色体容易发生畸变,这将会导致各种先天性畸形和痴呆儿的发生率增高。

    2025-05-21·527人浏览
  • 婚前人流,婚后试管的现象已经十分常见
    婚前人流,婚后试管的现象已经十分常见

    试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。

    2025-04-29·883人浏览
  • 头胎人流不孕率是多少
    头胎人流不孕率是多少

    头胎人流的不孕率没有准确的一个数据统计,但是一般情况下建议头胎尽量不要进行人流

    2025-04-29·805人浏览