王滟
四川省人民医院副主任医师
擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。
dmd基因携带者不一定非要做供(借)卵试管婴儿,如果女性携带者生育,男性新生儿患病率是50%。通过第三代试管婴儿技术,我们可以挑选那些不携带DMD致病基因突变的胚胎引入子宫,而其他情况我们则无法预见。
值得一提的是也有很多的家庭为了保险起见会做供卵试管助孕,DMD病指的是进行性肌营养不良,这种疾病当中有一种类型叫做假肥大型,假肥大型当中又有一种亚型叫Duchenne型肌营养不良症,它的缩写就是DMD。
性肌营不良分为DMD(杜氏肌营养不良)和BMD(贝氏肌营养不良)两种,因为现在国内一级防控、二级防控、三级防控都在不同的地方进行,包括我们浙大儿院在内的很多医院都已经开展了DMD的新生儿筛查,目的是可以帮助一部分家庭避免出生DMD患者。
DMD病是一种我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病,发病率相对比较高,一般女性是基因携带者,她所生的男孩会有一半的概率发病。
这种疾病一般是在男孩3-5岁时发病,发病时表现为骨盆带的肌肉无力,走路比较慢,脚尖着地,并且容易摔倒,疾病逐渐进展以后,走路时可能会出现典型的鸭步,并且由蹲位或者卧位站起时困难,称为典型的Gower征阳性,患者的上肢肌往往受累程度较轻,90%的患儿会出现下肢肌肉假性肥大,摸起来硬度非常高,有时候是首发症状,腓肠肌的症状最为明显。
进行肌肉活检时,能够发现明显的肌肉病变,进行血清检查可以发现肌酸激酶明显升高,最高可以达到正常值的100倍。
小结:所以说dmd基因携带者不一定要做供(借)卵试管婴儿,但是如果想为了保险起见想做供(借)卵试管婴儿也是可以的,如果不做供(借)卵试管婴儿想做第三代试管婴儿,那么可能需要反复多次的筛查和诊断。
目前对女性晚生育年龄的界定(高龄生育)尚存争议,比较公认的是按照高龄产妇来定义高龄生育,即女性>35周岁分娩,母亲的健康风险和生育畸形儿的风险增加。女性年龄可以作为一个独立的因素,影响最终的妊娠结局。
在现代社会中,有些不孕不育家庭,由于夫妇两人事业心都比较重,明明不孕不育情况十分严重,也符合做试管婴儿的条件,但还想拖几年再去做,但会被医生规劝试管婴儿越年轻成功率就越高,让他们早点做。
卵巢功能不好,要看你评估的卵巢功能到底不好到什么程度,如果是比较差的话,可以吃些辅酶Q10和DHEA药物来进行调理,但是总的来讲,还是尽早的要进行像试管这一类的助孕方式好一些。
女性在23~30岁之间是生育的最佳年龄段。这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、出生缺陷儿的发生率最低;而男性精子质量在30岁时达高峰,然后能持续5年的高质量。
好孕宝贝国际专家表示:女性35岁以后,卵巢和子宫等器官的功能均显著下降,自然受孕的成功率只有5%。妊娠率降低,卵子发育成熟过程延长,染色体容易发生畸变,这将会导致各种先天性畸形和痴呆儿的发生率增高。
试管婴儿技术的原理,是将女方的卵子和男方的精子分别取出体外,在同一个培养环境中授精,经过三天左右的时间发育成初期的胚胎,再通过导管直接移植回女方的子宫,来帮助女性怀孕。