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有没有宝宝出生后发现有性染色体异常的的事情发现?

2023-12-23 10:53:10·1 回复· 浏览
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有没有宝宝出生后发现有性染色体异常的的事情发现?
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王滟

王滟

四川省人民医院副主任医师

擅长领域:擅长计划生育、生殖内分泌的诊治和月经不调、多囊卵巢的治疗、不孕不育及相关宫腹腔镜手术、生殖道畸形诊治及围绝经期管理。

  性染色体异常是指性染色体XY数量或结构异常,现实中这样的出生的还不少。

  性染色体异常数目异常的有

  有男性的克氏综合征,核型为47,XXY,这类病人的人数不少,每500-1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。大多数人正常生活没问题,无论国际还是国内,克氏综合征都有自己的社群,有需要的话,大家可以搜索下。

  女性的特纳综合征,核型为45,X, 每1,500至2,500名新生婴儿中约有1人患有特纳综合症。尽管流产和死产的风险很高,但特纳综合征婴儿的整体预后远非出生后问题较多,有一些常见的健康问题和身体特征,但患有特纳综合症的女孩通常情况正常,没有危及生命的残疾,可以过上幸福健康的生活,许多人甚至在成年之前都没有发现他们患有这种疾病,笔者接触的患者中还有通过捐卵试管技术实现生育的。

  其他还有,48XXYY(也被认为是克氏的变异类型)、超雄综合征47,XYY、超雌综合征47XXY,以及嵌合体。

  性结构异常出生的也有很多

  最常见的脆性X综合征,携带者预计有1/600

  Y染色体的大Y、小Y

  XY染色体的微缺失微重复

  XY染色体的基因缺陷

  XY与常染色体的平衡易位

此回答由提问者 2023-12-23 10:53:10 推荐为最佳回答。 6
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