地中海贫血是人群中最常见不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种"可防难治"的遗传性疾病,对于患有地中海贫血的患者来说,生育是一大难关,最主要的就是关乎后代的……
地中海贫血是人群中最常见不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种"可防难治"的遗传性疾病,对于患有地中海贫血的患者来说,生育是一大难关,最主要的就是关乎后代的优生优育.
芭比之前碰到这样的一个案例：在很多人眼中可能很多人都不敢相信，48岁的L大哥和46岁的Z姐膝下还无一孩儿。他们俩日日勤恳的努力工作，求的是什么?求的就是希望将来有能力，有机会生一个健康的孩子，组建一个完整的家庭。
Z姐和L大哥户籍广西，她们俩都是地中海阿尔法基因携带者，在过去的10多年，Z姐多次怀孕，但多次孕检后，医生都下了通知书，建议把孩子流掉，而这个罪魁祸首就是—地中海贫血。想要生育到健康的宝宝，难度极大。 从L大哥多年前检查的地中海贫血常规报告，医生当时诊断血红蛋白高于正常值，符合阿尔法地贫的现象。而在过去的10多年里，Z姐一家不放弃，一直努力，但都未能如愿。
直到2017年，Z姐了解到第三代试管婴儿技术，可以帮忙筛查地中海贫血的问题，随之做了相关的了解。48岁的Z姐属于超高龄，自卵试管成功机会太小了，同时为了规避双人地贫基因携带配对健康的胚胎概率减少，所以最终选择了GL的方式才得以圆梦，成功生下健康的男孩。
从Z姐的案例中，我深深的感受到，遗传疾病影响一个家庭的重要性，特别是当她们不懂，不专业时，盲目求医，并未有果，人生的痛苦堪比很多不如意之事。关于地中海贫血的专业知识，我想分享帮助到更多有需要的家庭。
首先先科普一下地中海贫血的概念和种类：
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血分三种程度：
1、重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。(Z姐和L大哥属于轻型)
地贫携带的可能性有以下几种：
1、夫妻双方均为携带者;
2、一方为携带者
中国地中海贫血大多数分布在南方，以长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。
相关报告：每6个广东人就有一人携带地贫基因，以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例，2013年检出中重型地贫333例，2014年检出429例，2015年检出503例，去年全面二孩政策放开，去年一年就检出717例，而今年第一季度就已检出170例。
尽管广东地贫基因携带率高达16.8%，但筛查地贫的方法其实很简单，只需要夫妇双方一起做血常规就可以。专家建议，夫妻在怀孕前进行地贫筛查，孕前未接受地贫筛查的夫妻，也可以在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。
夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的，双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断。但值得注意的是，目前开展的地贫基因检查检测了6种α地贫以及17种β地贫，这些是中国人常见的地贫基因携带位点，但是不是所有的位点，仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。因此，并不等通过一张地贫基因诊断的结果判断没有地贫，而需要3份结果一起评估。
产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。
针对地中海贫血的家庭，基因检测，泰国第三代试管婴儿技术如何做到生育健康宝宝?
第一步：当知道夫妻双方，或是一方有地贫携带基因时，如果已有生育地贫宝宝，那需要带上已有地贫的小孩，一起飞泰国，医院会同时帮父母和孩子抽血，做地贫基因检测，如果爷爷那一代也有携带的话，最好也一起抽血检测，先查出异常的基因位点;
第二步：赴泰促排，取卵，配对好胚胎，抽去胚胎细胞，做相对应的基因配比，
目前泰国相关医院推出“Karyomapping
(核型定位)”基因芯片技术，帮助多个深受遗传疾病折磨的家庭，筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血，以及完成HLA配型。
Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。
Karyomapping分析技术革命性地用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查，通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对，选择出无遗传病携带的正常胚胎。
第三步：配对检测结果出来之后，就会知道哪些胚胎可用，女性再安排周期过去移植即可。
