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血友病可以通过做第三代试管婴儿挑选出健康的胚胎吗?可以选性别吗?

2023-12-13 16:56:05·浏览试管婴儿

血友病是一种遗传性疾病,由于是X染色体连锁隐性遗传疾病,所以男性发病率明显高于女性。目前没有有效治疗血友病的方法,但通过第三代试管婴儿技术,可以筛选出健康的胚……

  我的老公患有血友病,我们刚结婚不久现在正在备孕。我很担心自然受孕成功之后生出来的孩子也患有血友病。听别人说三代试管婴儿的方式可以排除一些疾病,我想知道我们这种情况做三代试管婴儿能生育出健康的宝宝吗?

血友病

  血友病是一种遗传性疾病,由于是X染色体连锁隐性遗传疾病,所以男性发病率明显高于女性。目前没有有效治疗血友病的方法,但通过第三代试管婴儿技术,可以筛选出健康的胚胎,从而避免血友病的遗传。

  出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

  1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

  2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期:

  A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限,关节多处于屈曲位置。

  B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

  C.后期:关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。

  3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

  4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

  5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手,也有时发生于眼。

  6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

  7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关;鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

  8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经,可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等;舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受压迫,可引起组织坏死。

  第三代试管婴儿技术,也称为胚胎移植前遗传学诊断(PGD),是指在体外受精过程中,对胚胎进行基因检测,以筛选出健康的胚胎。这种技术可以在胚胎植入母体前,检测出是否存在可能导致遗传疾病的基因突变。因此,对于血友病等遗传性疾病,通过第三代试管婴儿技术可以筛选出健康的胚胎,避免疾病的遗传。

第三代试管婴儿技术可以筛选出健康的胚胎

  在第三代试管婴儿技术中,医生会先对夫妻的染色体进行检测,以确定是否存在与血友病等遗传性疾病相关的基因突变。如果检测结果显示存在基因突变,医生会建议进行第三代试管婴儿技术。在胚胎培养过程中,医生会从胚胎中提取细胞进行基因检测,以确定是否存在与血友病等遗传性疾病相关的基因突变。如果检测结果显示存在基因突变,医生会建议放弃这个胚胎;如果没有检测到基因突变,医生会建议将这个胚胎植入母体。

  第三代试管婴儿技术可以选性别吗?

  第三代试管婴儿技术除了可以避免遗传性疾病的遗传外,还可以选择性别。由于人类细胞中有23对染色体,其中一对是性染色体,即X染色体和Y染色体。男性有一个X染色体和一个Y染色体,而女性有两个X染色体。因此,通过第三代试管婴儿技术,可以筛选出带有特定性别的胚胎。例如,如果夫妻想要一个男孩,医生可以通过第三代试管婴儿技术将男性胚胎植入母体。

第三代试管婴儿技术可以选性别吗?

  需要注意的是,虽然第三代试管婴儿技术可以筛选出带有特定性别的胚胎,但这种技术并不是绝对可靠的。在胚胎植入母体前,医生只能对胚胎的染色体进行检查,而无法确定所有基因是否都正常。因此,即使使用了第三代试管婴儿技术,仍然存在一定的风险。此外,选择性别也可能会引发一些伦理和道德问题,因此在使用第三代试管婴儿技术时需要谨慎考虑

  总之,血友病是可以通过做第三代试管婴儿生出健康宝宝的。三代试管婴儿会在胚胎培育之后利于医疗技术对胚胎进行筛查。虽然不是所有的遗传疾病都能通过三代试管吟哦个人的方式筛查出来,但是三代试管是能筛查出胚胎中含有的血友病的基因的。同时,这种技术还可以选择性别,但需要谨慎考虑并遵循相关法规和伦理规范。如果您有任何疑问或需要更多信息,请咨询专业医生或相关医疗机构。

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