pai1基因5g4g纯合突变必须做试管婴儿才能生孩子吗？

女，31岁，结婚2年多，之前有过怀孕经历，但是自然流产了，最近又有备孕的想法，考虑到有流产时，就做了基因检测，结果出来后显示pai1基因发生5g4g纯合突变，之前流产大概率就是这个原因导致，想问下我这种情况还能自然怀孕吗?发生基因突变是不是只能做试管婴儿生孩子?

pai1基因5g4g纯合突变会增加自然流产几率，需要及时去基因遗传科就诊咨询，一般建议做试管婴儿生孩子。pai1是纤溶酶原激活物抑制剂，这种物质是在血液循环中起抑制纤溶活性的作用，一般分为3种类型，正常型是5G/5G，此时基因正常，对怀孕生子的影响较小，如果pai1基因出现5g4g纯合突变，发生习惯性流产的风险较大，还有可能导致出现连续多次流产的现象。

备孕期间需要做好各项检查，对于有基因突变风险的人群，还需要在做一个基因检测，及时发现问题，若有异常医生不建议自然备孕，可以考虑试管婴儿助孕。下面是pai1基因5g4g纯合突变做试管婴儿的相关情况：

1. pai1基因发生突变和不良妊娠结果存在关联关系，pai1基因与滋养层对血管内膜的浸润和纤维蛋白的沉积有关，如果发生5g4g纯合突变，很有可能造成复发性流产、死胎、早产等;

2. 突变纯合子与反复自然流产的发生有关，有研究表示pai1基因型为5g4g时发生复发性流产较正常基因型提高3-4倍，这种情况一般不建议自然怀孕，可以考虑试管婴儿助孕;

3. 因为这个基因突变会影响凝血和纤溶系统，所以对胚胎着床、胎盘形成也会有影响，通过试管婴儿完成胚胎移植后，可能还需要在医生的指导下使用阿司匹林类药物改善血流循环，促进着床和胚胎发育。

pai1基因发生突变，不建议自然怀孕，为了避免不良妊娠结果出现，建议直接做试管婴儿进行助孕生子。如果不想接受试管婴儿治疗，可以选择降低pai1活性的药物，降低血液高凝状态，再进行基因靶向治疗，通过药物干预也有不少pai1基因突变的人群成功怀孕。